血友病人缺凝血因子但不缺少希望

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轻轻一碰就出血，简单的跑跳也可能出血，终日躺在床上或坐在轮椅上还可能出血

他们是如玻璃一样脆弱的血友病患者。由于这种疾病多在出生后数周发生出血，患者往往需要在儿童时期就压抑活泼的天性。很多血友病患儿，只能透过窗户看看外面的世界。而且，由于医疗水平有限，治疗费用高昂等问题，只有少数患者获得救治，大多数患者仍在无望地与疾病抗争，甚至苦苦挣扎在死亡线边缘。4月17日是世界血友病日，发出你的声音，疾病因你而改变的主题，旨在唤起更多人对血友病患者的中科医院专家关爱。

我国仅一成血友病患者登记在册

血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病，主要影响男性。中国血友病协作组专家阮长耿院士指出，该病虽然属于罕见病，但却是罕见病中的大病种。按照血友病的发病率为5～10/10万估算，我国的患病人数约为10万左右。但是，当前登记在册的仅有一成左右。

据介绍，由于血友病患者的血液中，缺少功能正常的凝血因子，所以只要轻微磕碰，其关节、肌肉等就可能引起长时间出血。很多严重的患者时时被剧烈的疼痛折磨着，出现自发性出血，等到发现时，往往已造成了不可弥补的伤害甚至危及生命。

此外，当前我国血友病诊断率低、漏诊率高的现状，使得很多患者错过了及时就诊的机会。反复出血和难治性并发症导致患者致残率高，且往往伴随终身，很多患者只能依靠轮椅生活。

同病不同命现状亟待改变

其实，血友病患者的命运并非只有一种。多年前，我在欧北京中科医院骗人美发达国家见到很多血友病患者，他们不仅可以跟正常人一样学习、工作、结婚、生子，还可以打篮球、踢足球、跑步阮长耿院士说，当时我就在想，我国血友病患者与发达国家患者同病不同命的状况一定要改变。

据阮长耿院士介绍，血友病并不是无药可医，目前替代治疗是治疗血友病的主要方法。所谓替代治疗，就是给患者输注外源性凝血因子制剂。但与发达国家不同的是，我国通常是在患者发病、发生出血事件后再进行治疗，称为按需治疗；而在多数发达国家，血友病患者都是进行预防治疗，也就是在他们还没发生出血前，就定期注射凝血因子。

阮长耿院士强调，与按需治疗相比，预防治疗不但可以有效减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件，还能明显减缓关节损害程度与进度，防止关节损伤累积，阻止长期并发症的发生。对于血友病这种终身性疾病而言，持续、长期地阻止并发症的进展，较单纯止血治疗更为重要。如果能在孩子刘云涛刚一发现患病阶段，就尽早开始预防治疗，可避免或减缓肢体残疾，日后他们就可以像正常孩子一样健康成长。

但北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛坦言，由于全国各地的情况不同，许多经济欠发达地区的血友病患者仍缺医少药，按需治疗尚无法得到保证。预防治疗的费用在很多地方还没有纳入报销范围，更难以开展。

除了医疗支持也需精神支持

虽然我们体内缺少凝血因子，但我们不应缺少希望。12岁的患病少年小宁（化名）通过治疗，不仅可以跟普通孩子一样上学、玩耍，还能用小提琴演奏美妙乐曲。小宁说：血友病虽然无法根治，但我们依然梦想着创造属于自己的未来。

关涛认为，对于血友病患者来说，除了需要医疗支持，精神上的支持也非常重要。多数血友病患者不能接受教育、没有工作、缺少经济来源、无法融入社会，诸如此类的种种因素，会让他们产生自卑、抑郁、厌世等负面情绪。在由北京血友之家罕见病关爱北京中科白癜风康复明星中心主办、拜耳医药保健有限公司协办的发出你的声音，疾病因你而改变活动中，寻找血友勇士项目正式启动，将通过开展我的未来不是梦绘画大赛、友爱益声才艺大赛等系列活动，为血友病患者提供一个展现自我、证明自我的平台。

此外，尽管中华慈善总会拜科奇患者援助项目一直致力于帮助血友病患者解决医药费用问题，但仍有部分患者放弃治疗。中华慈善总会项目部主任邵家严希望借助该活动，将血友病群体的声音传递出去，唤起社会更多人的关注。

相关链接 血友病的遗传性

血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。女性通常作为血友病基因携带者，将基因遗传给下一代，男性则会发病。大约每5000～10000个男性中，就有一个血友病甲患者。

当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，生男孩不会出现血友病，而所有的女孩将携带血友病基因，尽管其不受疾病的影响。当母亲是血友病携带者而父亲不是时，每个男孩都有50%的概率患血友病，而每个女孩都有50%的概率成为携带者。