调皮的基因耳朵小心

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新闻主角

GJB2基因

GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍。一般来说，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。

成都新生儿耳聋 一半是基因在搞鬼

在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位，成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模近日向介绍，新生儿耳聋的发病率2.7/1000中科白癜风公益惠民活动，而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。他介绍，成都市自2012年开展了成都市耳聋基因筛查示范应用项目，选择了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生儿，运用一家生物有限公司生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）进行耳聋基因筛查，一共检测出突变携带者542例，携带率3.19%。

由于听力与言语发育的相关性，使得对听障患儿的早发现尤为重要，是开展其他干预和治疗工作的前提，也是应对先天性听力损失的最有效措施。

刘先生夫妻听力正常，接连生了4个儿女却都是先天性耳聋。32岁的大女儿已婚，丈夫也是耳聋，怀孕后家人都十分担心，这种不幸会延续到下一代身上。出乎意料的是，耳聋基因检测的结果显示，娃娃耳聋的风险非常低。果然，目前娃娃出生一年多，听力正常。到底是何原因？专家解密，真相只有一个：都是基因搞的鬼。原中科携手共抗白癜风来，刘先生夫妻虽听力正常，却携带遗传性耳聋基因，并遗传给了子女。但由于女婿并非遗传性耳聋，而是后天形成，因而外孙逃过了遗传。

故事

四兄妹先天性失聪 外孙是否会受影响？

刘先生和妻子的听力都很正常，但两个儿子、两个女儿都是先天性耳聋。其中，大女儿刘英（化名）嫁的老公也是聋人，两年前她有了身孕。一家人欣喜之余，也分外担心：这个孩子，是否也会如父母和舅舅、阿姨们一般，无法听到这个世界的声音？家人心理压力非常大。

在成都市听力高危人群耳聋基因筛查项目中，刘先生夫妻和4个子女、女婿先后接受了耳聋基因检测。结果显示，刘先生和妻子均为GJB2杂合突变，参加检测的四个聋人子女全部为GJB2纯合突变，而其女婿的耳聋基因检测结果显示，没有携带耳聋基因。经了解，女婿的耳聋是因为幼年生病所致。

在成都市卫生局和市残联的共同安排下，北京中科白癜风医院热心公益成都市妇女儿童中心医院遗传专家免费对他们进行了咨询和指导，说明导致其大女儿耳聋的遗传因素导致其外孙耳聋的风险非常低。在临床专家的指导后，全家人放下了心理包袱，压力大大减轻。经过追访发现，外孙南南（化名）出生两个月内，经过两次常规听力检查，听力没有出现异常。现在，南南已经1岁多，可以叫爸爸妈妈，听力正常，长得很健康。

解密

父母均系基因突变 自身正常但或遗传

何为GJB2基因突变？为何因为它，刘先生夫妻听力正常，生育4个子女却都是先天性耳聋？近日，成都商报专访成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模，揭开基因之谜。

他表示，GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍。一般来说，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者北京中科白癜风医院爱心公益，子女有25%的几率先天耳聋。这就是孙先生夫妻听力正常，4个子女却都是先听性听力缺失的原因。

那为何外孙听力正常？如果一方不是遗传性耳聋，生下来的孩子是耳聋的几率不大。吕康模解释。

预防

宝宝出世前

羊水检测基因

日前，一名准父亲走入产前诊断中心，拿出一份检查单向吕康模医生咨询。原来，这位父亲已有一个男孩，但先天性耳聋。现在妻子再次怀孕，两人来做了耳聋基因筛查。根据结果，夫妻均为SLC26A4基因的携带者，也属于遗传疾病基因，因而，无论胎儿性别，耳聋的几率极大。吕康模建议，在孩子出生后可以做人工耳蜗治疗。

如果父母均是耳聋基因突变携带者，是否有方法避免遗传给子女？吕康模介绍，遗传有一定的概率，避免方法只能是通过试管婴儿，做植入前的诊断，在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变，就不要将受精卵注入子宫，如果正常则可。十女九寒暖宫必知6个小贴士