调皮的基因耳朵小心

C57KhtBUX

新闻主角

GJB2基因

GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍。一般来说，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。

成都新生儿耳聋 一半是基因在搞鬼

在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位，成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模近日向介绍，新生儿耳聋的发病率2.7/1000北京皮肤病医院那家好，而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。他介绍，成都市自2012年开展了成都市耳聋基因筛查示范应用项目，选择了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生儿，运用一家生物有限公司生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）进行耳聋基因筛查，一共检测出突变携带者542例，携带率3.19%。

由于听力与言语发育的相关性，使得对听障患儿的早发现尤为重要，是开展其他干预和治疗工作的前提，也是应对先天性听力损失的最有效措施。

刘先生夫妻听力正常，接连生了4个儿女却都是先天性耳聋。32岁的大女儿已婚，丈夫也是耳聋，怀孕后家人都十分担心，这种不幸会延续到下一代身上。出乎意料的是，耳聋基因检测的结果显示，娃娃耳聋的风险非常低。果然，目前娃娃出生一年多，听力正常。到底是何原因？专家解密，真相只有一个：都是基北京看皮肤病好医院因搞的鬼。原来，刘先生夫妻虽听力正常，却携带遗传性耳聋基因，并遗传给了子女。但由于女婿并非遗传性耳聋，而是后天形成，因而外孙逃过了遗传。

故事

四兄妹先天性失聪 外孙是否会受影响？

刘先生和妻子的听力都很正常，但两个儿子、两个女儿都是先天性耳聋。其中，大女儿刘英（化名）嫁的老公也是聋人，两年前她有了身孕。一家人欣喜之余，也分外担心：这个孩子，是否也会如父母和舅舅、阿姨们一般，无法听到这个世界的声音？家人心理压力非常大。

在成都市听力高危人群耳聋基因筛查项目中，刘先生夫妻和4个子女、女婿先后接受了耳聋基因检测。结果显示，刘先生和妻子均为GJB2杂合突变，参加检测的四个聋人子女全部为GJB2纯合突变，而其女婿的耳聋基因检测结果显示，没有携带耳聋基因。经了解，女婿的耳聋是因为幼年生病所致。

在成都市卫北京好看皮肤病医院生局和市残联的共同安排下，成都市妇女儿童中心医院遗传专家免费对他们进行了咨询和指导，说明导致其大女儿耳聋的遗传因素导致其外孙耳聋的风险非常低。在临床专家的指导后，全家人放下了心理包袱，压力大大减轻。经过追访发现，外孙南南（化名）出生两个月内，经过两次常规听力检查，听力没有出现异常。现在，南南已经1岁多，可以叫爸爸妈妈，听力正常，长得很健康。

解密

父母均系基因突变 自身正常但或遗传

何为GJB2基因突变？为何因为它，刘先生夫妻听力正常，生育4个子女却都是先天性耳聋？近日，成都商报专访成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模，揭开基因之谜。

他表示，GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍。一般来说北京看皮肤病好的医院，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。这就是孙先生夫妻听力正常，4个子女却都是先听性听力缺失的原因。

那为何外孙听力正常？如果一方不是遗传性耳聋，生下来的孩子是耳聋的几率不大。吕康模解释。

预防

宝宝出世前

羊水检测基因

日前，一名准父亲走入产前诊断中心，拿出一份检查单向吕康模医生咨询。原来，这位父亲已有一个男孩，但先天性耳聋。现在妻子再次怀孕，两人来做了耳聋基因筛查。根据结果，夫妻均为SLC26A4基因的携带者，也属于遗传疾病基因，因而，无论胎儿性别，耳聋的几率极大。吕康模建议，在孩子出生后可以做人工耳蜗治疗。

如果父母均是耳聋基因突变携带者，是否有方法避免遗传给子女？吕康模介绍，遗传有一定的概率，避免方法只能是通过试管婴儿，做植入前的诊断，在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变，就不要将受精卵注入子宫，如果正常则可。希腊左翼联盟党议会选举获胜将继续执政4年